Tegucigalpa, Honduras
Las enfermedades hereditarias son uno de los mayores daños que existen en las familias ya que este mal siempre afectará a un integrante del hogar.
En conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, hoy le hablaremos de esta patología genética que es considerada como una enfermedad rara.
Ricardo Aguilar, especialista en medicina interna del Hospital Honduras Medical Center, nos ayudó a ampliar más los conocimientos sobre esta enfermedad poco conocida en el país.
Lo que necesita saber
¿Qué es?
Esta enfermedad se trata de una mutación genética. Cuando la enzima glucocerebrosidasa no existe o está defectuosa provoca una acumulación de lípidos en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Por lo tanto, estas sustancias dañinas impiden que las células y órganos funcionen apropiadamente.
¿Cómo se transmite?
Esta patología es un trastorno genético, es decir, cuando uno de los padres es portador de la enfermedad, las posibilidades de que su hijo la padezca es de un 50%, en caso de que ambos progenitores se encuentren enfermos, es casi seguro que alguno de sus hijos también se vea afectado.
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Diferentes etapas
Nuestro experto Aguilar nos enumera los diferentes tipos de Gaucher que existe.
1.No neuropática. Es la más común e involucra problemas óseos, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.
2. Neuropática aguda. Causa problemas neurológicos y la mayoría de los niños con este daño no viven más de dos o tres años.
3. Neuropática crónica. Los síntomas aparecen en la niñez o adolescencia. Las personas pueden vivir hasta cierta edad adulta.
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Sus síntomas
Los indicios varían dependiendo del tipo de Gaucher que posee el paciente. Sin embargo, los malestares más comunes que se presentan son: fatiga, dolor y fracturas óseas, convulsiones, agrandamiento del hígado y del bazo, cansancio, deterioro cognitivo, hinchazón grave al nacer, enfermedad pulmonar y cambios cutáneos.
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Lamentablemente no exista cura para esta enfermedad, pero el doctor Aguilar explica que existen diferentes tratamientos que ayudan a minimizar las molestias de los síntomas.
Hasta el momento no se ha presentado ningún caso en Honduras, sin embargo, se debe estar alerta.
