La prevención y control del cáncer se encuentra entre los más importantes desafíos científicos y de salud pública de nuestros días.
Es por eso que ha surgido un nuevo término que puede hacer la diferencia en nuestra salud; se trata de la consejería genética.
Cada célula en el cuerpo contiene genes que poseen el código genético de nuestro cuerpo. Por ejemplo, los genes tienen la información que determina el color de sus ojos. También afectan otras funciones tales como el momento en que las células crecen, se dividen y mueren. A los cambios en el código genético se les llama mutaciones.
Las mutaciones son raras, algunas veces se pasan de padres a hijos (se heredan), sin embargo, la mayoría ocurre durante la vida de la persona. No sabemos cuál es su causa; muchas de ellas no tienen efecto en la salud o muy poco. Otras, pueden aumentar el riesgo de presentar ciertas enfermedades.
Implicaciones
El cáncer de seno afecta a una de cada 10 mujeres en el mundo, siendo el cáncer más frecuente de todos en la población femenina.
“Hasta ahora, dos genes llamados BRCA (del inglés: BReast CAncer genes 1 y 2) han sido identificados como los principales reguladores de la presencia del cáncer de seno y de ovario. Si se presentan mutaciones heredadas en su interior, las posibilidades de desarrollar el cáncer de seno se incrementan hasta un 87% por mutaciones en BRCA1 y hasta 71% en BRCA2. El incremento de riesgo para cáncer de ovario es hasta un 63% por mutaciones en BRCA1 y hasta un 27% por mutaciones en BRCA 2”, describió la oncóloga costarricense Stephanie Perichón.
Conocer el estado genético de BRCA le ayudará a reducir el riesgo de desarrollar cáncer en el seno y en los ovarios, dependiendo del sitio primario del cáncer, o le permitirá al médico hacer una detección en un estado temprano que sea aún tratable. Adicionalmente conocerá su condición de portadora de la mutación, lo que alertará su entorno familiar para que se practique el análisis y se tomen medidas preventivas que eviten el desarrollo de cáncer de seno o de ovario en mujeres y el de próstata en hombres.
“Para minimizar los efectos negativos de la identificación de las variaciones genéticas, se ha establecido un mecanismo científicamente adecuado: la consejería genética.
Esta se define como el proceso de ayudar a la gente a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética a las enfermedades”, señaló la especialista, quien indicó que a las pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA se les puede aconsejar un aumento de vigilancia mediante la exploración mamaria cada seis meses y la mamografía, así como practicar hábitos de vida saludable, como dieta rica en fibra, realizar ejercicios y evitar el tabaco y alcohol.
Algunas veces se puede contemplar una mastectomía preventiva, o lo que es lo mismo, la extirpación de ambas mamas en las mujeres sanas que tienen el gen mutado para prevenir la aparición de cáncer en el futuro, simultáneamente se realiza la reconstrucción mamaria con buen resultado estético, agregó.
Lamentablemente estas pruebas son costosas y por ahora inaccesibles para la mayoría de familias en nuestro país, pero se espera que con el tiempo disminuyan sus precios.
El diagnóstico genético permite conocer la información hereditaria que podría hacerla vulnerable a sufrir cáncer de seno.
Datos importantes
Hallazgos que son hereditarios
Las mujeres con la mutación del gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama u ovario desde temprana edad.
Predisposición e incidencia
Hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, transmitiéndose de padres a hijos las mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de cáncer.
