Aproximadamente 1 de cada 200 recién nacidos en el Hospital Materno Infantil tiene alguna enfermedad congénita metabólica o genética.
Aunque no hay estudios recientes, estas cifras de 2010 resaltan la importancia de las pruebas de detección para los recién nacidos, debido a que dichas enfermedades existen en el país, pero no se sabe mucho de su frecuencia.
En otros países, es obligatoria la realización de pruebas de detección neonatal a cargo de las unidades de salud gubernamentales, pero en Honduras aún no existen los recursos ni la ley que apoye esta evaluación.
Para destacar la importancia de esta temática, el reconocido doctor e investigador internacional, Kenton Holdenha, visitó recientemente el país para impartir a médicos y estudiantes de medicina del Hospital Escuela Universitario una conferencia sobre evaluación costo-efectiva del niño con Trastornos de Neurodesarrollo y Tamizaje Neonatal para enfermedades genético-metabólicas.
Con solo punzar el talón del recién nacido para obtener unas cuantas gotas de sangre, se pueden investigar desde 5 hasta 53 enfermedades que son tratables, por ello la importancia del tamizaje en los primeros siete días de vida del bebé.
